歷屆得獎者

生命科學組 ─ 陳垣崇院士

找出罕見疾病解方 拯救無數生命

返臺帶領中研院生醫所促成臺灣躍為基因體醫學研究重鎮

陳垣崇院士專長基因體醫學及轉譯醫學研究，投入肝醣儲積症、龐貝氏症、嚴重藥物不良反應及搜尋疾病的致病基因等相關研究。他研發出龐貝氏症治療藥物 Myozyme，獲准在世界各地上市。他並率領團隊找到藥物不良反應的易感性基因，透過用藥前預先檢測基因，可以預防嚴重藥物不良反應的發生。

陳院士成功發展出二種嚴重代謝性疾病的療法，成為目前該疾病的標準治療方法。其一是有效使用玉米澱粉療法，治療遺傳性肝醣儲積症所發生的嚴重低血糖症；其二是以酵素置換法，發展出有效新藥「Myozyme」，治療罕見疾病龐貝氏症，這是一種酵素缺乏疾病，會導致嚴重肌肉無力，進而心肺衰竭；發生在幼兒，嚴重者在 2 歲前即死亡。這個新藥的發明，拯救了無數原本無藥可救的生命。

陳院士團隊並找出數個會引起藥物不良反應的基因，使得某些嚴重藥物的不良反應可以事先被預防。例如針對致死率高達 40% 的二項嚴重藥物不良反應 - 史帝文生強生症侯群及毒性表皮溶解症進行基因研究，發現治療癲癇用藥 Carbamazepine 以及治療痛風用藥 Allopurinol 引起藥物不良反應的基因標記；以及針對廣泛使用的抗凝血劑 Warfarin 的使用劑量，陳院士團隊發現 VKORC 1 基因扮演重要角色，團隊進一步參與國際法華林 (Warfarin) 聯盟，並利用基因與臨床的數據演算出一個計算公式，能夠預測個人最理想的 Warfarin 用藥劑量，避免用藥後不正常出血的發生。

這幾項藥物基因體醫學研究成果，促使全球食品藥物檢驗局及世界主要的醫學會重新標示常用醫師處方藥 Warfarin、Carbamazepine 及Allopurinol 的基因警語，並建議醫師在用藥前應先檢測基因，以預防病人發生藥物不良反應，使全球在藥物的使用上因此更為安全有效，同時帶領臺灣邁入個人化醫療及精準醫療的時代。

陳院士於 2001-2010 年接受延攬自美返國任職中央研究院生物醫學科 學研究所 (生醫所) 所長，他將生醫所的研究方向重新定位為基因體醫學與轉譯醫學，積極推展國內及國際合作，促成中研院與國際藥廠葛蘭素史克藥廠及美國 Affymetrix 基因晶片公司建立策略聯盟，進行大型跨國合作計畫。在陳院士的帶領下，生醫所論文發表品質顯著的提升，研究成果發表在國際頂尖的科學期刊，至今已成為常態。2017 年起，陳院士積極協助生醫所進行精準醫療研究，將臺灣已經極為成功的基因體醫學研究帶入精準醫學的時代。

陳院士為臺灣建立大規模遺傳與基因體醫學研究及高品質的臨床研究。其創建學術界委託研究服務的機制（Academic CRO)，培訓國內專業遺傳諮詢人才，建立優良臨床試驗規範（Good Clinical Practice, GCP）準則，協助國內研究學者進行轉譯醫學研究。同時創建國家基因體醫學研究中心，提供國內研究學者及生物科技產業高品質、高通量及全方位的基因型鑑定服務，促使臺灣的基因體醫學研究成果斐然。臺灣也因此成為數個國際基因體醫學及生物資料庫研究聯盟的會員國之一，一躍成為世界基因體醫學研究重鎮。

陳院士對於國內罕見疾病團體極為關注，在罕見疾病基金會董事長及人類遺傳學會理事長任內，建立的遺傳疾病研究及病友照護機制，已是國際標竿，多國紛紛前來觀摩學習，也因此國際大藥廠發展罕見疾病新藥時，爭相在臺灣進行臨床試驗。

陳院士多項發明及專利授權 / 技轉給臺灣的公司。龐貝氏症治療方法授權給臺灣中橡公司，之後再技轉給 Genzyme 藥廠製成藥物 Myozyme，並在美國及歐盟獲准上市。藥物不良反應危險性評估的專利，技轉給臺灣世基生物醫學公司，成功製造出快速的檢驗試劑，已在世界各國應用在臨床上預防藥物不良反應的發生。他也以其豐富的生物科技經驗，擔任臺灣數家生物科技公司科學諮詢顧問，扶植本土生技公司，促進臺灣生技產業發展。

2010-2014 年間，陳院士創建並主持「中央研究院轉譯醫學研究計畫」，積極培育醫師科學家進行轉譯醫學研究，使實驗室發明的成果能進入多中心臨床試驗。陳院士也協助規劃「國家生技研究園區」，提供中央研究院在園區整體發展方向的專業意見，進一步推動臺灣生醫產業往前邁進。